болезнь Томсена

См. также в других словарях:

• болезнь Томсена — НЗЧ, форма врожденной миопатии, проявляется сразу после рождения и характеризуется произвольными движениями мышц наряду с их усиленным сокращением; в большинстве случаев наследуется по аутосомно доминантному типу (известны аутосомно рецессивные… …   Справочник технического переводчика

• болезнь Томсена — myotonia congenita врожденная миотония, болезнь Томсена. Редкая форма миотонии человека; при В.м. наблюдается резко затрудненное расслабление мышц после их нормального сокращения (явление “контрактуры”); наследуется по аутосомно доминантному и… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

• болезнь Томсена — Thomsen disease болезнь Томсена. НЗЧ, форма врожденной миопатии, проявляется сразу после рождения и характеризуется произвольными движениями мышц наряду с их усиленным сокращением; в большинстве случаев наследуется по аутосомно доминантному типу… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

• Врожденная миотония болезнь Томсена — Врожденная миотония, болезнь Томсена * прыроджаная міятанія, хвароба Томсена * congenital myotonia or Tomsen’s disease редкая форма миотонии человека. При В. м. наблюдается резко затрудненное расслабление мышц после их нормального сокращения… …   Генетика. Энциклопедический словарь

• Томсена болезнь — (A. J. Thomsen, 1815 1896, датский врач) см. Миотония врожденная …   Большой медицинский словарь

• МИОТОНИЯ — МИОТОНИЯ, myotonia (от греч. mys мышца и tonos напряжение), особое состояние мышц, которое сводится к тому, что мышца, пришедшая в состояние сокращения, долгое время не расслабляется, а затем расслабление происходит чрезвычайно медленно. Явление… …   Большая медицинская энциклопедия

• МИОТОНИИ ВРОЖДЁННЫЕ — мед. Миотонии врождённые заболевания, связанные с мутациями гена CLCN1, кодирующего мышечный хлорный канал (*118425). К этой группе примыкают заболевания, связанные с мутациями гена натриевого канала, врождённая парамио тония и гиперкалиемический …   Справочник по болезням

• миотония врожденная — (myotonia congenita; син.: Томсена болезнь, Томсена миотония) наследственная болезнь, характеризующаяся сочетанием миотонии с гипертрофией мышц; наследуется по аутосомно доминантному типу …   Большой медицинский словарь

• Миотони́я врождённая — (myotonia congenita; син.: Томсена болезнь, Томсена миотония) наследственная болезнь, характеризующаяся сочетанием миотонии с. гипертрофией мышц; наследуется по аутосомно доминантному типу …   Медицинская энциклопедия

• врожденная миотония — болезнь Томсена Редкая форма миотонии человека; при В.м. наблюдается резко затрудненное расслабление мышц после их нормального сокращения (явление «контрактуры»); наследуется по аутосомно доминантному и аутосомно рецессивному типам.… …   Справочник технического переводчика

• myotonia congenita — myotonia congenita. См. болезнь Томсена. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.